29 лютого у світі відзначають День рідкісних або орфанних захворювань. Це ті хвороби, які зустрічаються не частіше, ніж один випадок на 2 тисячі населення. 75 % в загальній структурі захворювань — діти. У Західноукраїнському спеціалізованому дитячому центрі у Львові під спостереженням перебувають близько 1300 пацієнтів з орфанними захворюваннями.
За словами директорки департаменту охорони здоров’я Наталії Літвінської, назв рідкісних хвороб у світі зареєстровано понад 8 тисяч. В Україні лікарі працюють — з 275.
“Більшість пацієнтів з орфанними захворюваннями, потребують дороговартісного лікування, а деякі — і специфічного харчування. На Львівщині на 2024 рік заплановано виділити з обласного бюджету понад 90 млн грн на закупівлю необхідних ліків та для потреб дитячого хоспісу. Окрім того, ще 30 млн грн — для лікування дітей зі спінальною атрофією м’язів (СМА)”, — каже Літвінська.
Та додає, що зараз орфанне захворювання не є вироком. Якщо вчасно виявити хворобу, то можна досягнути стійкої ремісії, вилікувати або продовжити життя пацієнта. Для діагностики захворювань у новонароджених, за її словами, в Україні працюють чотири скринінгові центри: у Львові, Києві, Харкові та Кривому Розі.
У Львові такий центр працює на базі обласного клінічного перинатального центру.
“З жовтня 2018 року у Центрі запрацювало відділення раннього неонатального скринінгу. За цей період наші лікарі зробили 70 тисяч обстежень пацієнтів з семи регіонів України. А У 2023 році, за даними національної служби здоров'я, саме у Львові провели найбільше обстежень”, — розповіла директорка Центру Марія Малачинська.
Лікарка наголошує, що всі обстеження є безкоштовними. За минулий рік у відділенні вдалося діагностувати 13 пацієнтів із синдромом СМА. У цьому році за два місяці виявили вже чотири таких випадки.
Медики Західноукраїнського спеціалізованого дитячого центру у Львові щодня мають справу з пацієнтами з рідкісними діагнозами. Орфанними хворобами Центр займається з часу свого заснування – понад 30 років. Тут консультують орфанних хворих не лише із заходу України, але й з інших регіонів.
"У 2023 році "Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр" визнали референс центром з таких напрямів: ідіопатичний легеневий фіброз-одне з великої групи захворювань, що спричиняє рубцювання легенів, нервово-м'язеві захворювання, фенілкетонурії,Фенілкетонурія – це захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну речови нейрофіброматозНейрофіброматоз — це спадкове генетично детерміноване захворювання, що характеризується появою на шкірних покривах множинних пігментних плям і доброякісних пухлинних утворень, туберозний склерозТуберозний склероз - рідке спадкове захворювання, характеризується появою в різних органах доброякісних утворів, муковісцидозМуковісцидоз — спадкове захворювання екзокринної залози., рідкісні ревматологічні хвороби, рідкісні захворювання нирок. Нашою метою є повноцінна діагностика та лікування орфанних пацієнтів згідно зі світовими стандартами", — резюмувала медична директорка Центру Олена Козлова.
