46 людей з діагнозом муковісцидоз та 16 дітей зі спінальною м'язовою атрофією живуть на Рівненщині. Такі дані навели медики у Всесвітній день рідкісних захворювань.
Більше про це дізнавалось Суспільне.
Як розповіла лікарка-педіатриня центру муковісцидозу Світлана Олійник, серед орфанних захворювань муковісцидоз є одним із найбільш поширених захворювань. Це генетичне захворювання передається спадково та проявляється ураженням сечової системи й органів дихання у вигляді обструктивного синдрому.
"У нас в області 46 таких пацієнтів, серед них 30 дітей та 16 дорослих — найменшому пацієнту 7 місяців, найстаршій пацієнтці 40 років. Допомога цим пацієнтам комплексна. Держава за рахунок закупівель, держава надає можливість стовідсотково забезпечити пацієнтів — базовим Креоном, і інгаляційним Пульмозимом та інгаляційним Коломіцином в разі необхідності", — зазначила лікарка.
Директорка Рівненської обласної дитячої лікарні Юлія Білик додала, що ще однією рідкісною хворобою, яка має значне поширення, є спінальна м'язова атрофіяце група генетичних розладів, які трапляються приблизно у 1 новонародженого з 10 000. Через ці розлади поступово руйнуються нервові клітини (рухові нейрони) в стовбурі головного мозку та в спинному мозку. Це генетичне захворювання поділяється на чотири типи. Найважчий з них — перший тип, він проявляється в діток віком до 6 місяців і зазвичай несе за собою летальні наслідки.
"Наразі в закладі спостерігається 16 діток, з них троє з першим типом, інші з другим і третім типом. Першого типу дітки забезпечені препаратом Еврісді, який поступає за рахунок державних закупівель у вигляді сиропу. Вони отримують препарат пожиттєво і також проходять курс реабілітації, що значно полегшує перебіг захворювання таких діток. Лікування будь-якого орфанного генетичного захворювання є дороговартісне. Якщо говорити за препарат Еврісді, це один флакончик такого сиропу коштує умовно від 300 тисяч гривень. Якщо ми говоримо за Спінразу — це умовно один укол 12 мільйонів, а якщо ми говоримо за Золгенсму, то такий укол коштує від 2,5 мільйонів доларів, і він тільки зареєстрований в США", — пояснила Юлія Білик.
За словами Романа Яковенка, його 15-річний син має спінальну м’язову атрофію другого типу:
"Як казали лікарі — це боротьба 24/7. З основною хворобою завжди крокують в ногу ще побічні хвороби. Стараємося справлятися, не падати духом. Хочемо так само попросити: в нас другий тип, а держава фінансує тільки перший тип, то щоб і про нас не забули, бо так само другий тип потребує цього лікування".
Матір дітей зі СМА Наталія Шкрептач додала:
"В нас двоє діток, ну не в нас, а в мене, я сама виховую їх. Двоє діток — менший хлопчик із першим типом, і держава його забезпечує, він приймає лікування, а старший, на жаль, із другим типом. 12 буде в травні меншому, а старшому 13. Нам видали залишки, і ми вже пробували пити Рисдиплам. В нас були позитивні результати, але вже понад місяць ми його не приймаємо, бо самі розумієте чому. Ми купити його не в змозі самостійно, бо дітки обоє на апаратах. Дихають на апаратах, в підгузках один, і ще на спеціальному ентеральному харчуванні".
Директор обласного департаменту цивільного захисту та охорони здоров'я населення Олег Вівсянник наголосив, що в Рівненському обласному клінічному лікувально-діагностичному центру діє державна програма, під час якої проводять діагностику 21 виду захворювання:
"У нас є центр медико-генетичної консультації, де працюють фахівці, де проводиться в пологових будинках забір біологічного матеріалу, по якому визначається те чи інше захворювання на ранніх стадіях. Адже якщо на ранніх стадіях ми можемо діагностувати таке захворювання, то результати лікування стають набагато кращими"
Суспільне Рівне в Telegram | Viber | Instagram | WhatsApp | YouTube | Facebook | TikTok
