Станом на серпень 2021 року, в реєстрі орфанних захворювань Миколаївської області зареєстровані 465 дітей віком до 18-ти років та 546 дорослих. Про це йдеться у відповіді управління охорони здоров'я Миколаївської обласної державної адміністрації (ОДА) на запит кореспондентів Суспільного.
Однією з найбільш рідкисних хвороб, що зареєстровані у Миколаївській області, є лізосомна хвороба накопичення — мукополісахаридоз Мукополісахаридоз – це рідкісне генетичне захворювання, викликане нестачею ферментів, які виводять з організму токсини і шлаки, і без яких організм хворих отруює сам себе.першого типу. На неї хворіє дівчинка 2008 року народження, яка проживає у Доманівському районі. А також хвороба ГошеХвороба Гоше (ХГ) - рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. першого типу у хлопчика 2010 року народження, який проживає в Миколаєві. Ці діти перебуватимуть на ферментзамісній терапії довічно.
Найбільш поширеними орфанними хворобами серед дітей є рідкісні новоутворення. В області проживають 167 дітей з таким діагнозом. Серед дорослих — це рідкісні хвороби кістково-м'язової системи та сполучної тканини. Зареєстровано 268 хворих.
Окрім цих випадків, на Миколаївщині зареєстровані такі орфанні хвороби:
- Рідкісні ендокринні хвороби, розлади харчування та порушення обміну речовин — хворіють 80 дітей та 56 дорослих.
- Рідкісні хвороби крові й кровотворних органів та окремі порушення із залученням імунного механізму — хворіють 11 дітей та 54 дорослих.
- Рідкісні хвороби нервової системи — хворіють 26 дітей та 125 дорослих.
- Рідкісні хвороби системи кровообігу — хворіють 15 дітей та 10 дорослих.
- Рідкісні хвороби шкіри та підшкірної клітковини — хворіють чотири дитини та один дорослий.
- Рідкісні природжені вади розвитку, деформації та хромосомні аномалії — хворіють 111 дітей та 12 дорослих.
- Рідкісні розлади психіки та поведінки — хворіють чотири дитини.
- Деякі рідкісні інфекційні та паразитарні хвороби — хворіє одна дитина.
- Рідкісні хвороби склери, рогівки, райдужної оболонки і циліарного тіла — хворіють одна дитина та 14 дорослих.
- Рідкісні хвороби органів дихання — хворіє одна дитина.
- Рідкісні хвороби органів травлення — хворіють три дитини.
За інформацією управління охорони здоров'я, людей, котрі страждають на рідкісні захворювання, забезпечують ліками за рахунок централізованих постачань та місцевих бюджетів.
Що відомо
Орфанні захворювання — рідкісні захворювання, які несуть загрозу для життя або хронізацію прогресуючого захворювання. Без належного лікування ці захворювання призводять до смерті або до інвалідності хворого. Зустрічаються орфанні захворювання в одному випадку на дві тисячі людей.
