Аліса Поночевна з Черкас має рідкісне орфанне захворювання, яке трапляється раз на дві тисячі випадків. До Дня рідкісних хвороб, який відзначають в останній день лютого, журналісти Суспільного поспілкувалися родиною Аліси.
За словами мами Наталії, вона радіє кожній посмішці доньки, бажанню гратися та пізнавати нове. ЇЇ маленькі здобутки - радість усієї родини. Дівчинка перенесла вже кілька операцій, проте не здається і продовжує боротися за своє життя.
Проблеми зі здоров’ям в Аліси почалися, коли їй було пів року:
"Генетики-метаболісти візуально побачили певні відмінності розвитку. Вони питали, які на вигляд батьки, просили показати фото найближчих родичів", - розповіла Наталія Поночевна.
Мукополісахаридоз першого типу – такий діагноз поставили дівчинці. Це рідкісне генетичне орфаннеОрфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються дуже рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. захворювання:
"Цю хворобу важко діагностувати. Вони відрізняється важким перебігом. Алісі не пощастило, бо її захворювання має підтип, який не сумісний з життям взагалі. У віці двох-трьох років вона мала б почати втрачати навички, яких набула".
Цього не сталося, бо Алісі зробили трансплантацію кісткового мозку. Донором став старший брат Ігор. За те, що не побоявся медичних маніпуляцій в лікарні хлопчик отримав "браслет хоробрості":
"Мені дали такі буси за те, що я витримав це все, щоб допомогти Алісі, щоб вона вижила".
За словами мами, хвороба мала ускладнення:
"Окрім того, що їй трансплантували кістковий мозок, в неї встановлений був шунт. Вона перенесла хімію в летальних дозах, відновилася. Паралельно були ускладнення з серцем, пневмонія, сепсис".
Це не повний перелік процедур, який перенесла Аліса за свої два роки життя. Втім, зі слів мами, донька не здається:
"Вона дуже вперта і це її величезний плюс. Інакше я не знаю, як би вона це все перенесла. Зараз ми пройшли все це і результат позитивний, але аналізи іноді варіюються".
Як розповіла виконувачка обов’язків завідувачки обласного медико-генетичного центру Оксана Симоненко, нині таких пацієнтів, як Аліса - з рідкісними хворобами - на обліку перебуває півтори тисячі:
"Серед них майже шістсот пацієнтів – це діти до 17 років, а більше 900 – дорослі. Генетики, генетична індустрія, фармакологія нині розробляють лікування для того, щоб можна було втручатися в генетичну інформацію і змінювати гени".
Зі слів фахівчині, генетичні зміни можуть відбуватися в кожному організмі. Чи є вони – може показати спеціальний тест. Після визначення точного діагнозу шукають мутації в окремих генах на кожне захворювання.
