Велика Британія першою у світі схвалила до застосування терапію на основі технології редагування геному CRISPR для двох спадкових захворювань.
Про це повідомило британське Управління з контролю лікарських засобів та виробів медичного призначення (MHRA).
Зазначається, що нове лікування зможе допомогти людям, які страждають на серповидноклітинну анемію і β-таласемію. Ці дві хвороби викликані помилками в гені, який відповідає за вироблення гемоглобіну в організмі.
CRISPR — новий метод редагування генів, який отримав назву генетичних або молекулярних ножиць, оскільки дозволяє вирізати небажані фрагменти ДНК. За розробку проривної технології американка Дженніфер Дудна та француженка Емманюель Шарпантьє отримали Нобелівську премію з хімії у 2020 році.
Відомо, що хвороба серповидноклітинної анемії діагностована у 15 тис. британців, а β-таласемія – у приблизно у 1 тис. громадян Британії.
Лікування передбачає генну модифікацію в лабораторних умовах стовбурових клітин, виділених з кісткового мозку хворого, з подальшим поверненням їх в організм пацієнта. Упродовж місяця, який пацієнт проводить у стаціонарі, його тіло починає виробляти необхідну кількість червоних кров'яних клітин нормальної, а не серповидної форми. Раніше довгостроковий ефект дозволяла отримати тільки трансплантація кісткового мозку, для проведення якої потрібен донор, переважно близький родич пацієнта.
Клінічні випробування показали, що у 28 з 29 пацієнтів з серповидноклітинною анемією пройшов тяжкий больовий синдром, а 39 з 42 добровольців з β-таласемією перестали потребувати щомісячних переливань крові.
Спостереження за станом добровольців, які близько року тому отримали препарат із власних стовбурових клітин, триває у Німеччині, Італії, Британії, США та Франції. Розробники Casgevy сподіваються, що отриманий ефект може бути довічний. Однак вартість лікування може бути вкрай високою, поки що це точно не визначено.
За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), близько 5% населення Землі є носіями генів, пов'язаних з порушенням виробництва гемоглобіну. За наявності гена в обох батьків є 25% шансу того, що в їхньої дитини виникне захворювання. Найбільше випадків серповидноклітинної анемії зустрічається у людей африканського походження, а β-таласемії — у людей середземноморського, африканського, південноазіатського та індійського походження.
