"Рідкісна хвороба" — це проєкт Суспільне Хмельницький про жителів регіону, які мають орфанні хвороби, часто генетичні. Вони можуть бути вроджені або набуті і, в більшості, важко діагностуються та не піддаються лікуванню. Це історії про тих, хто, попри діагноз, продовжує боротися за життя. Дехто шукає приємне та корисне в буденному. Працює над собою, веде активне життя з власними інтересами, слабкостями та хобі.
Семирічному Дмитру з Хмельниччини діагностували рідкісне генетичне захворювання — мукополісахаридоз другого типу. Про хворобу родина дізналася випадково у 2023 році, коли хлопчик потрапив до лікарні з пневмонією та опинився в реанімації. Через часті запалення легень лікарі запідозрили орфанне захворювання та запропонували додаткове обстеження, яке згодом підтвердило діагноз.
Про це Суспільному розповіла мама хлопчика Наталія Хома.
За її словами, мукополісахаридоз має кілька типів. Дмитрові діагностували форму, яка не лікується повністю, але потребує постійної підтримувальної терапії. Хвороба має зовнішні прояви та впливає на роботу організму.
"Такі діти дуже схожі між собою. Це видно по обличчю, по тілу. У сина були зміни на пальцях — вони ніби "бочечками", погано згинаються. Також хвороба вплинула на легені — через це у нас були часті пневмонії", — розповіла Наталія.
За словами матері, Дмитро ходить, бігає, але має затримку мовленнєвого розвитку та гіперактивність. Через ураження опорно-рухового апарату йому складно виконувати дрібні рухи руками.
Наталія розповіла, родина отримує підтримку від медиків і держави. Хлопчик забезпечений необхідним лікуванням, а також має можливість проходити безкоштовну реабілітацію за державною програмою.
"Нас підтримують. Раз на рік ми можемо безкоштовно проходити реабілітацію. Також є різні програми, "Школа життя", куди ми ходимо", — зазначила мама хлопчика.
Зі слів Наталії, у родині також виховується старша донька — 11-річна Софія, яка здорова.
Жінка зазначила, мукополісахаридоз належить до орфанних, тобто рідкісних захворювань. На Хмельниччині вона знає лише кілька родин, де діти мають такий діагноз.
Слідкуйте за новинами Суспільне Хмельницький у WhatsApp, Telegram, Viber, YouTube, Instagram, Facebook, Threads та TikTok.
