17 квітня — Всесвітній день боротьби з гемофілією. Це генетичне захворювання крові, за якого порушується її зсідання — погано загоюються рани і, що подекуди небезпечніше, зʼявляються внутрішні кровотечі. Детальніше про хворобу розповідають Суспільне та "Бережи себе".
Причини гемофілії
Медіаплатформа доказової інформації "Бережи себе" пояснює, що основною причиною гемофілії є мутація в одному з генів X-хромосоми. Через це в людини бракує протеїнів — спеціальних сполук, які беруть участь у згортанні крові (коагуляції).
Тяжкість хвороби залежить від кількості факторів зсідання: що їх менше, то серйозніші кровотечі можуть траплятися. Відповідно до того, наскільки бракує якогось фактора зсідання крові, розрізняють три типи гемофілії:
- тип А — дефіцит фактора VIII;
- тип В — дефіцит фактора IX;
- тип С — дефіцит фактора XI (менш поширений, ніж перші два).
Також Центр громадського здоров’я додає: зрідка трапляється не вроджена, а набута гемофілія — коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Можливі сценарії розвитку: автоімунні патології, пухлини та розсіяний склероз. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за згортання крові, пишуть фахівці.
Як виявити гемофілію
ЦГЗ розповідає, що для діагностики гемофілії вивчають кров пацієнта:
- загальний аналіз крові — показує кількість основних клітин крові;
- протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — аналізи допоможуть дізнатися час, необхідний для утворення згустку крові;
- визначення активності факторів VIII і IX — так з’ясовують, чи є дефіцит факторів крові.
Якщо жінка знає, що в її родині були випадки гемофілії, то під час вагітності варто провести пренатальну діагностику плода: на 9-11 тижні вагітності (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).
Небезпека від гемофілії
Як ми вже зазначили, хвороба проявляється під час порізів чи внутрішніх кровотеч. Поранення чи хірургічні операції можуть бути смертельно небезпечними для людини. Кровотеча в людей з гемофілією не швидша, ніж в решти, але довше триває. Тож навіть невеличка рана, травма можуть призвести до великої втрати крові.
Особливо небезпечні при гемофілії внутрішні кровотечі, адже зростає ризик смерті від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи: небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі. Шкодять й крововиливи в суглобах — у колінах або ліктях (їх ще називають герматрози).
Як пояснює МОЗ, крововиливи в суглоби не загрожують життю, але з ними настає сильний больовий синдром. Постійні такі кровотечі можуть викликати артрит, з яким буде складніше ходити й витримувати прості навантаження. Герматрози руйнують суглоби, і людина може набути інвалідності.
Наскільки гемофілія поширена серед людей
Гемофілія — досить рідкісне захворювання. Приблизно один хлопчик на кожні 5-10 тисяч народжується з гемофілією А і лише один із 30-50 тисяч — з гемофілією B. Близько 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, лише чверть має доступ до адекватного лікування.
Є міф, що жінки не хворіють на гемофілію, а лише є носійками мутованого гена у своїй Х-хромосомі. Але це не зовсім правда, жінки також можуть хворіти, хоча й дуже рідко. Коли жінка хвора на гемофілію, в неї уражені обидві Х-хромосоми або вражена одна, а інша відсутня або не функціонує.
Останнім часом в світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А.
Через міфи "хлопчачої хвороби" дівчат часто не тестують на гемофілію, навіть якщо в них нетипові кровотечі, схожі на гемофілію в чоловіків. Важливо, щоб у жінок теж була повноцінна діагностика, а відтак і терапія проти ознак гемофілії.
Терапія для людей з гемофілією
Так, гемофілія невиліковна, але є препарати, з якими людина вестиме звичайний спосіб життя.
Пацієнтам внутрішньовенно вводять (2-3 рази на тиждень або ж ситуативно) фактори зсідання крові, відповідно до типу захворювання. Препарати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин.
Якщо сталась кровотеча, її треба якомога швидше зупинити, щоб зменшити біль і не пошкодити суглоби, м’язи, інші органи. Кровотеча в людини з гемофілією припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить.
А ще у Всесвітній день боротьби з гемофілією у великих містах по світу пам’ятки архітектури чи адміністративні будівлі підсвічують червоним. Це привід нагадати більшій кількості людей про цю особливість — як-от коли у Всесвітній день поширення інформації про аутизм будівлі святяться блакитним, а в День недоношених дітей — фіолетовим кольором.
