У Львові медики майже 10 років допомагають зберегти власну печінку 10-річній дівчинці із рідкісним генетичним захворюванням — синдромом Алажиля. Завдяки лікуванню та постійному медичному супроводу наразі дитина не потребує трансплантації органа.
Про це повідомили на Facebook-сторінці Першого медичного об'єднання Львова.
Коли 10-річній Романі було кілька тижнів, у неї пожовтіла шкіра. За результатами аналізів рівень білірубіну перевищував норму в 25 разів, що свідчило про тяжке ураження печінки. Дитину терміново госпіталізували до лікарні святого Миколая. Після обстежень, консультацій з іноземними фахівцями та генетичних досліджень лікарі встановили діагноз — синдром Алажиля.
«Це рідкісне генетичне захворювання, що трапляється в однієї дитини на 30–70 тисяч новонароджених. Через мутацію гена в організмі формується недостатня кількість жовчних проток, через що жовч не може нормально відтікати, накопичується в печінці та поступово руйнує її. Хвороба також впливає на роботу серця, судин і нирок. Крім того, хронічний застій жовчі призводить до затримки росту, крихкості кісток, погіршення зору та порушення згортання крові. Одним із найважчих проявів хвороби є нестерпний свербіж, через який діти розчісують себе до ран і не можуть спати», — йдеться у повідомленні.
За інформацією медиків, перебіг синдрому Алажиля у кожної дитини може суттєво відрізнятися. В одних пацієнтів захворювання має легший перебіг, тоді як іншим трансплантація печінки може знадобитися ще в ранньому дитинстві. У випадку Романи лікарям вдалося взяти перебіг хвороби під контроль.
Перші два місяці життя дівчинка провела у лікарні. Медики лікували печінкову недостатність, консультувалися з фахівцями з Європи та США, підбирали терапію і спеціальне харчування. Згодом стан дитини вдалося стабілізувати. Вже майже 10 років роботу її печінки підтримують спеціальні препарати, що допомагають стримувати прогресування захворювання. Наразі потреби у трансплантації печінки немає.
«Ще 10–15 років тому про синдром Алажиля знали значно менше. Із розвитком генетики ми навчилися розрізняти різні холестатичні Холестатичні захворювання — це група хвороб, за яких порушується утворення або відтік жовчі з печінки. Через це жовч накопичується в печінці, пошкоджує її клітини та може призводити до порушення роботи органа.захворювання та правильно їх лікувати», — розповіла керівниця Центру холестатичних захворювань лікарні святого Миколая Галина Курило.
Зараз Романа навчається у школі, любить малювати та ходити в походи. Як і багато інших українських дітей, мріє про перемогу.
Читайте і дивіться Суспільне Львів на платформах:
Telegram | Viber | Instagram | YouTube | Facebook | TikTok | WhatsApp
