У столичному "Охматдиті" троє дітей "виграли" укол генного препарату Zolgensma

У столичному "Охматдиті" троє дітей "виграли" укол генного препарату Zolgensma

У столичному "Охматдиті" троє дітей "виграли" укол генного препарату Zolgensma Суспільне, Дарія Кінша

У Національній дитячій спеціалізованій лікарні Міністерства охорони здоров'я "Охматдит" троє дітей отримали укол Zolgensma. Препарат використовується в лікуванні пацієнтів зі спінально-м'язовою атрофієюСпінально-м’язова атрофія (СМА) належить до тяжких спадкових захворювань, що призводить до прогресивного розвитку слабкості м’язів та їх атрофії. СМА є однією з найбільш поширених причин дитячої смертності. Кожен 40-й мешканець Землі є носієм "зламаного" гена. У батьків-носіїв такого гена ймовірність народження хворої дитини становить 25%. (СМА).

Як повідомляє кореспондентка Суспільного, безкоштовну дозу препарату отримали хлопчик з Тернопільщини (1 рік 9 місяців), дівчинка з Кривого Рогу (8 місяців) та дівчинка з Сумщини (1 рік, 10 місяців).

У світі розроблено лише 3 лікарських засоби для пацієнтів зі СМА. Розробка американської компанії Novartis Gene Therapies препарат Zolgensma є генним препаратом та водночас найдорожчим лікарським засобом у світі — його вартість становить понад 2 мільйони доларів. Препарат працює як "ремонт" ДНК: він забезпечує заміну відсутнього або дефектного гена SMN1, який і викликає спінально-м'язову атрофію. Zolgensma не лікує хворобу на 100%, але відчутно допомагає зупинити її прогресування. Після ін'єкції діти можуть самостійно дихати, сидіти, повзати та навіть ходити.

Лікарі "Охматдиту" подали 12 дітей на участь у розіграші безкоштовної дози препарату. Трьом дітям пощастило — вони отримали укол Zolgensma як подарунок від виробника. Введення пройшло без ускладнень. Зараз маленькі пацієнти перебувають в інфекційному відділенні для дітей молодшого віку "Охматдиту".

Як відбувається "лотерея" на розіграш препарату. Дитина здає кров під номером, немає ніяких даних, ні вік дитини, ні з якої країни, просто номер дитини у базі. Раз у два тижні одна дитина вибирається з бази випадковим методом.

"Моїй Алісі зараз 8 місяців, діагноз нам поставили у 2 місяці за допомогою генетичного тесту й були прояви хвороби характерні для СМА. Шлях для отримання лікування в Україні дуже важкий, його можна отримати тільки завдяки благодійній допомозі фармкомпаній, — розповідає мама 8-місячної Аліси з Кривого Рогу Галина Шевчик. — Наш лікар з "Охматдиту" подав заяву на лотерею й через 5 місяців нам пощастило, наша дитина виграла ці ліки".

Жінка додала, що хвороба проявляється порушенням дихання, відсутністю моторної функції, дитина не може самостійно їсти.

Читайте також: "Як родина з Одеси зібрала гроші на найдорожчий у світі укол для малюка"

"Дитина добре перенесла ін’єкцію. Це вірус в кров вводиться, прояві вірусні, температура, слабкість, це ще є, але це такий період, це нормально. Прогнози лікарів позитивні, далі залежить від дитини й реабілітації", — розповіла Галина.

Завідувач відділення гострої реабілітації Павло Андреєв розповів, що в Україні близько 1000 дітей мають діагноз СМА.

У столичному "Охматдиті" троє дітей "виграли" укол генного препарату ZolgensmaСуспільне, Дарія Кінша

Павло Андреєв, завідувач відділення гострої реабілітації "Охматдиту"

"Препарат, який вкололи, робить виправлення на генному рівні, гени SMN1, SMN2 починають функціонувати як треба. Якщо це Zolgensma, то конкретно ген SMn1 виправляється, ген коректним чином починає продукувати необхідні білки, аби організм правильно функціонував. Спочатку цей препарат зупиняє прогрес хвороби, а потім за умови хороших прогнозів починається регрес хвороби", — зазначив лікар.

Що відомо

  • У світі розроблено лише 3 лікарських засоби для пацієнтів зі СМА. На сьогодні вони вважаються найдорожчими ліками у світі. Вартість препарату Zolgensma становить близько 2 мільйонів доларів. У 2019 компанія-розробник заявила: буде розігрувати приблизно 100 доз на рік для дітей у країнах, де продаж препарату поки що не дозволено.
  • Наприкінці травня батьки хворого на СМА хлопчика Дмитра Віталій та Марія Свічинські почали збирати гроші на укол препаратом Zolgensma. Історія набула медійного розголосу і за 80 днів гроші вдалося зібрати. Останній внесок, який повністю закрив збір для Дмитра, батьки отримали посеред травня. Анонімний благодійник перерахував приблизно 25% від потрібної суми, тобто майже 500 000 доларів. У липні маленький Дмитро отримав укол і наразі малюк із батьками перебуває у дитячій лікарні у місті Сан-Антоніо (США), де проходить двомісячний курс реабілітації.

Читайте нас у Telegram: головні новини України та світу

Станьте частиною Суспільного: повідомляйте про важливі події з життя вашого міста чи селища. Надсилайте свої фото, відео та новини і ми опублікуємо їх на діджитал-платформах Суспільного. Пишіть нам на пошту: [email protected]. Користувачі аккаунтів Google можуть заповнити форму тут. Ваші історії важливі для нас!

Категорії
ПолітикаЕкономікаКультураСвітСпортВідеоПодіїТоп дняПриродаРегіониСтильДітиНаукаТехнологіїУрбаністикаЇжаДомашні твариниЛюди