У США немовля, яке страждає на рідкісне метаболічне захворювання, стало першим пацієнтом у світі, який отримав індивідуальну геннотерапію з використанням молекулярних ножиць (Crispr-Cas9) – нової технології, яка в 2020 році була удостоєна Нобелівської премії з хімії.
Про це повідомляє CRISPR Medicine News та Дитячя лікарня Філадельфії.
Зазначається, що без цієї технології дитині довелося б пережити пересадку печінки.
У Кей Джея Малдуна, якому нині дев’ять місяців, після народження виявили важке метаболічне порушення — дефіцитом карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1). Це генетичне захворювання спричинене мутаціями гена, що кодує ключовий фермент для роботи печінки. Хвороба перешкоджає організму виводити токсичні відходи метаболізму.
"Якщо пошукати в Google, що таке CPS1, ви побачите: або смерть, або пересадка печінки", — розповіла мати хлопчика Ніколь Малдун.
Медики запропонували сім’ї експериментальну терапію за допомогою технології Crispr-Cas9.
"Наш син був серйозно хворий. Ми мали вибір: або пересадка печінки, або лікування, якого ніколи раніше нікому не робили... Це було надзвичайно важке рішення", — згадує батько Кайл Малдун.
Попри страх, подружжя погодилося. У лютому дитині ввели першу інфузію, а згодом ще дві.
"Це лікування створене виключно для Кей Джей, адаптоване до його унікальних генетичних варіантів. Це справжній персоналізований медикамент", — пояснила лікарка Ребекка Аренс-Ніклас, генетик дитячої медицини.
Після введення препарату молекулярні ножиці потрапляють до ядра клітин печінки і намагаються змінити дефектний ген. За словами медиків, результати терапії багатообіцяючі.
Тепер Кей Джей може споживати більше білка і потребує значно менше ліків. Проте, як наголошує лікарка, необхідне тривале спостереження, аби повністю оцінити безпечність і ефективність лікування.
Медики сподіваються, що цей прорив дозволить дитині жити «з мінімальною кількістю ліків або взагалі без них», і стане основою для терапій, адаптованих до потреб інших пацієнтів.
"Ми сподіваємося, що він стане першим у довгій низці пацієнтів, які отримають лікування, створене саме для них", — сказала Аренс-Ніклас.
