У Львові в межах медичної інціативи "Академія орфанних захворювань" можна буде безкоштовно пройти лабораторну діагностику на чотири рідкісні генетичні хвороби — Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз 1 типу. Донині в Україні це можна було зробити лише в Києві.
Як повідомили у пресслужбі Першого ТМО Львова, пацієнти з підозрою на ці генетичні недуги зможуть здати кров у лікарні святого Пантелеймона. Дослідження біоматеріалу виконуватимуть у лабораторіях у Відні.
"В Україні є 7 тисяч орфанних пацієнтів, це ті, хто лікується державним коштом. Однак, міжнародна статистика говорить, що таких – 5% від населення. Тобто, більшість українців з рідкісними генетичними недугами про них не знають. А це хвороби, які викликають ураження різних органів і систем — нервової, серцевої, сечовидільної, опорно-рухового апарату, провокують розлади дихання. Своєчасне виявлення недуги дозволяє надати потрібне лікування та зменшити тяжкість проявів захворювання і покращити якість життя", — каже генеральний директор Першого ТМО Львова Олег Самчук.
За його словами, попри те, що у програмі медичних гарантій наразі немає окремого пакету "Орфанні захворювання", вона покриває первинну, спеціалізовану та високоспеціалізовану медичну допомогу, реабілітацію та паліативну допомогу для таких пацієнтів. А окрім того забезпечує медичними препаратами.
"Ми очікуємо, що ті пацієнти, у котрих буде підтверджений діагноз хвороби – Фабрі, Гоше, Помпе та мукополісахаридоз першого типу зможуть у нас же пройти ферментозамісну терапію", — додає медик.
