Міжнародний день орфанних захворювань відзначають в останній день лютого. Суспільне поспілкувалося із Наталією Радиш, мамою двох дітей із спінальною м'язовою атрофією (СМА).
У родині Радиш двоє дітей мають спінальну м’язову атрофію найважчого – першого ступеня. Це захворювання, при якому м’язи поступово атрофуються. 12-річна Софійка та 10-річний Лук'ян не можуть самостійно рухатися, дихати та їсти. Окрім іграшок, у дитячій кімнаті багато медичних препаратів, від яких залежить їхнє життя.
"Вони дихають за допомогою апаратів штучної вентиляції легень. Тут є апарат, там зволожувач, який зволожує і зігріває дихальну суміш. В нас є пульсоксиметри, які допомагають оцінити стан дитини – рівень насиченості киснем крові. Крім того, є інгалятор для щоденних інгаляцій. Пристрій, який допомагає забрати мокроту і слиз, який назбирується в дихальних шляхах. Кисневий концентратор, на випадок різних екстрених ситуацій", — каже Наталія Радиш.
День у Софійки і Лук’яна розписаний по годинах. Щодня дітям роблять багато процедур: інгаляції, одягають ортопедичне взуття, щоб не деформувалися ноги, щогодини перевертають, аби не було пролежнів, роблять масаж та гімнастику.
У перший час після народження Софії батьки та лікарі не помітили жодних відхилень від норми у розвитку дитини. Проте через кілька місяців з'явилися перші підозри.
"Софійка народилась цілком здоровою дитиною, нас виписали з пологового будинку з 9-10 за шкалою АпгарЗа цією шкалою оцінюють стан дитини після пологів і визначають необхідність та обсяг реанімаційних заходів. Враховується частота серцевих скорочень; дихання; колір шкірних покривів; м'язовий тонус та рефлекси.. Ніхто нічого не підозрював, але коли дитині було вже півтора місяці, ми помітили, що вона менше рухає ручками, ніжками, почали обстежувати. В три місяці був підтверджений діагноз – спінальна м'язова атрофія", — каже Наталія Радиш.
Через два роки в родині народилася друга дитина — Лук'ян. Хлопчик теж виявився носієм гену хвороби.
Попри складнощі, діти навчилися говорити. Щодня до них приходять вчителі — вони навчаються у школі за індивідуальною програмою. Більшість часу Лук'ян та Софійка проводять в стінах дитячої кімнати. На вулиці їм можна бути лише тоді, коли на вулиці тепло, понад 16 градусів.
Аби доглядати дітей вдома батьки купили дороге обладнання за свої гроші — держава на такі потреби гроші не виділяє. А також навчилися усім цим користуватися. Така апаратура вартує 22 тисячі євро.
"Великою проблемою з нашою хворобою є те, що вже є ліки, які використовують активно для лікування в світі, але, на жаль, українським пацієнтам вони не доступні. В Україні зареєстровані два препарати, але на них не виділяють грошей з бюджету фінансування", — каже Наталія Радиш.
Від держави Наталія отримує близько трьох з половиною тисяч на дитину. В той час щомісячно сім'я витрачає на лікування дітей близько 60 - 80 тисяч гривень. Родині в цьому допомагають благодійники.
"Ми забезпечуємо харчуванням, медичним обладнанням, купуємо апаратуру. У нас є 82 дитини, яким щомісяця потрібне спеціальне медичне харчування. Якщо ми його не купимо — більшість родин не зможе собі його дозволити", — каже керівниця благодійного фонду "Крила надії" Наталія Ліпська.
Цьогоріч у Львові вперше затвердили програму з соціального захисту дітей, які хворіють на рідкісні захворювання. Ця програма передбачає надання адресної допомоги у розмірі 10 тисяч гривень батькам дітей із рідкісними захворюваннями на спеціалізоване харчування.
"Батьки повинні звернутися до відділів соціального захисту за місцем реєстрації та подати певний пакет документів — це індивідуальні дані дітей і батьків та рішення обласної комісії. Вона визначає необхідність призначення цього харчування", — каже заступниця начальника міського управління соціального захисту Леся Дронь.
Орфанні захворювання трапляються рідше, ніж один випадок на 2000 населення. На Львівщині дітей із рідкісними захворюваннями є 150.
Читайте також: "Невидимі герої": у Львові презентували виставку портретів дітей із рідкісними захворюваннями
