Шестирічній Ніколь Мельник лікарі Волинської обласної дитячої лікарні діагностували рідкісне автозапальне захворювання — PAMI-syndromePSTPIP1-асоційований синдром запальної мієлоїдної протеїнемії (PAMI), спричинений мутаціями в PSTPIP1, є рідкісним запальним захворюванням, яке можна легко неправильно діагностувати. Характеризується анемією, артритом, шкірним запаленням, рецидивуючими інфекціями, затримкою росту, гепатоспленомегалією, лімфаденопатією, гіперцинкемією/гіперкальпротектинемією, нейтропенією, тромбоцитопенією та підвищеними запальними показниками.. Це єдиний випадок такої хвороби, зареєстрований в Україні.
Про це повідомили на Facebook-сторінці Волинського обласного об'єднання захисту материнства і дитинства.
Хвороба почалася просто із болю в ніжці, каже мама Ніколь, Оксана Мельник, проте він був подекуди настільки сильним, що дівчинка не вставала.
"Почали шукати причину. Звісно, насамперед, звернулись до ортопеда, однак призначене лікування не допомагало, а на УЗД суглоб був постійно збільшений. Далі ми отримали скерування до кардіоревматолога, а пізніше у неї підозрювали й онкогематологічне захворювання", — розповідає Оксана Мельник.
Як з’ясувалося, первинне ураження суглоба свідчило не просто про ревматоїдний артрит. Після генетичного дообстеження з’явилися підстави думати про автозапальне захворювання, однак симптоми пацієнтки не збігалися із проявами такої генетичної хвороби, каже дитяча ревматологиня Ірина Гурін.
Зі слів лікарки, діагностика тривала 9 місяців.
"Довелося зробити велику кількість специфічних доообстежень, щоб підтвердити рідкісний діагноз PAMI-syndrome і Ніколь стала єдиною в Україні із таким підтвердженим діагнозом. Досвіду лікування ні в кого не було, тож ми вивчили міжнародні рекомендації щодо цієї хвороби, почали лікування і вже маємо перші успіхи", — каже Ірина Гурін.
Зараз Ніколь отримує специфічне лікування, має хороші показники крові вперше за 6 років, а суглоб більше не болить.
Довідково: Автозапальні захворювання — це група хвороб, які виникають у результаті порушеної роботи вродженої ланки імунної системи, їх спричиняє генетична мутація. Вони можуть маскуватися під безліч інших хвороб, тому можуть зустрітися у практиці лікарів різних спеціальностей.
Термінові новини читайте в Telegram та Viber Суспільне Луцьк. Також ми є у WhatsApp.
