На Волині проживають понад 2 тисячі дітей, які мають рідкісні захворювання. Такі захворювання називають орфаннимиОрфанні захворювання — рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя.. До 18 років вони перебувають на обліку в дитячій обласній консультативній поліклініці.
Про це Суспільному розповіла медична директорка з педіатрії Волинського територіального медоб'єднання захисту материнства і дитинства Ірина Грабовська-Микитюк.
З її слів, найбільша кількість пацієнтів з орфанними захворюваннями — це з муковісцидозомМуковісцидоз — це генетична патологія, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерне порушення секреції екзокринних залоз і роботи життєво важливих органів. та ревматоїдним артритомРевматоїдний артрит (РА) — хронічне запальне захворювання, яке вражає суглоби та різні органи. .
"Маємо дуже рідкісних пацієнтів з хворобою ПомпеХвороба Помпе — це рідкісне захворювання, яке може зустрічатися у людей чоловічої та жіночої статі різного віку та етнічної приналежності. Це — генетичне захворювання, тобто воно передається в сім'ї від батьків до дітей., з хворобою ФабріХвороба Фабрі є рідкісним захворюванням, яке може вражати чоловіків і жінок будь-якого віку та етнічного походження. Це генетичне спадкове захворювання. Симптоматика включає болі в кінцівках, зменшення потовиділення, депресію, швидку стомлюваність, ниркову та серцеву недостатність, гострі порушення мозкового кровообігу., з хворобою ГошеХвороба Гоше — це рідкісне спадкове хронічне захворювання, яке може призвести до інвалідизації, необоротних ускладнень та скорочення тривалості життя.. Є пацієнти з первинними імунодефіцитами, яких дуже важливо вчасно розпізнати, щоб провести трансплантацію кісткового мозку. Є пацієнти зі спадковою м'язовою атрофією, з різними міопатіями. Ми стараємось генетично підтвердити патологію і правильно їх супроводжувати", — сказала лікарка.
Як діагностують рідкісні вроджені або набуті захворювання у дітей
Рання діагностика у дітей дає змогу уникнути ускладнень, розповіла лікарка-імунологиня Ірина Грабовська-Микитюк. Неонатальний скринінг обов’язковий для усіх новонароджених за згодою батьків. Для цього з п’ятки немовляти беруть на аналіз кров.
Результати готові упродовж двох тижнів. Торік, зі слів меддиректорки з педіатрії, скринінг на орфанні хвороби провели для 7500 дітей, із яких у 15 виявили рідкісні патології.
"За минулий рік ми діагностували 3 дітей із фенілкетонурією, 2 пацієнтів з первинним імунодефіцитом, одного пацієнта з муковісцидозом. Є інші рідкісні патології: таких пацієнтів по одному", — зазначила медикиня.
ФенілкетонуріяЦе рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну. — це спадкове генетичне захворювання, пов’язане з порушенням обміну деяких амінокислот, розповідає лікарка-імунологиня Ірина Грабовська-Микитюк. Якщо діагностику захворювання провести на етапі народження і одразу скорегувати спосіб життя, то діти ростуть здорові та соціально активні.
"Якщо цю патологію вчасно не діагностувати і не обмежити діток в харчуванні, не дати їм правильного харчування, такі дітки будуть мати, в першу чергу, розумову відсталість, судоми та інші проблеми із нервовою системою.", — сказала медикиня.
Історія родини з Волині, яка виховує двох дітей з рідкісним захворюванням
У родині Солов'їв із Каменя-Каширського — двоє дітей із рідкісним захворюванням, що має назву "фенілкетонурія". Це захворювання, що пов'язане з порушенням обміну речовин.
21-річний студент Дмитро Соловей усе життя дотримується дієти та приймає замісну терапію. Йому не можна їсти м’ясо, рибу, яйця, молочні продукти, зернові та бобові: все , що містить високу дозу натурального білка. Зі слів хлопця, в дитинстві своє захворювання сприймав тяжко, проте з часом прийняв.
"Мої товариші, сусіди деколи заходили до мене і питали: "Дімон, дай но попробувати". Я кажу: "Воно тобі не сподобається". Це є різні речі, що їсти веганську ковбасу і чисто з м’яса. Мені хотілося їсти ковбасу, м’ясо, більше сала і тому подібне. Але дай мені зараз їсти, я не знатиму, що з цим робити. Я себе прекрасно відчуваю, оскільки не один десяток років з цим живу", — сказав волинянин.
Мама юнака Олена Соловей розповіла, що про хворобу сина дізналася після його народження. У Львові волинянка через місцеві лікарку знайшла жінку, у котрої донька мала аналогічний діагноз, і саме вона розповіла особливості захворювання.
"Єдине, що зрозуміла, що треба повторно здати аналізи, тому що це може свідчити про генетичне захворювання. В мене шок, дзвоню місцевим лікарям, ніхто нічого не може пояснити, бо ніхто нічого не знає. Ти вдома переварюєш це все, шукаєш людей, які про це знають, доступу до інтернету не було такого як зараз", — пригадала жінка.
Дев’ять років тому в сім’ї Солов’їв народилась донька Ліза, якій теж діагностували фенілкетонуріюФенілкетонурія – це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну.. До її народження Олені пропонували пройти перинатальну діагностикуПренатальна діагностика – це комплекс обстежень, який дає можливість визначити індивідуальний для кожної вагітної жінки ризик розвитку хромосомної патології плоду. У першому і другому триместрах вагітності, крім УЗД плоду, жінці рекомендовано здавати кров на визначення біохімічних показників. в медико-генетичному центрі, однак вона відмовилася. З її слів, вона з чоловіком була готова до такого ж діагнозу доньки, як і в сина.
"Ми відмовились. Кажу: "Що це змінить? Ми хочемо ту дитину, будемо народжувати". Я не розстроїлась, коли дізналась, що у Лізи такій самий діагноз. Навіть Діма зрадів, того що однакова дієта, батьки не будуть розділяти", — додала мама двох дітей.
Від народження сина та доньку Олена Соловей годувала низькобілковою їжею. Коли ж діти підросли, почала навчати, як харчуватись, аби зберегти здоров’я. З її слів, і Дмитро, і Ліза мусять пожиттєво приймати амінокислотну суміш — білковий замінник із вітамінами.
"Цей продукт для них дуже важливий. Добову дозу розділяємо на чотири рази та після їжі вони мусять оце випивати. Так само в школу я приношу Лізі обід і разом з цією сумішшю", — зазначила волинянка.
Дотримуючись дієти та вживаючи засоби замісної терапії Ліза та Дмитро Солов’ї матимуть якісне життя, сказала медична директорка з педіатрії Волинського обласного територіального медичного об'єднання захисту материнства і дитинства Ірина Грабовська-Микитюк.
Мама дітей розповіла, що Дмитра у місцеві садочки відмовились приймати, а Лізу вдалося влаштувати з другого разу. Зараз Ліза навчається у другому класі місцевого ліцею. Щодня мама Олена приносить їй обід.
Вчителька другого класу Інна Ющик розповіла: найперше з мамою обговорили особливості захворювання Лізи та графік харчування дитини. Також проводили бесіди з однокласниками та їх батьками.
"Коли в дітей дні народження, вони приносять солодощі пригостити один одного. Вони вже точно знають, що Лізі можна, а що ні. Мама Лізи проводила бесіди з батьками. Ліза молодець, бо вона сама знає – це мені можна, а це не можна", — додала вчителька.
Засоби замісної терапії для дітей з фенілкетонурією купують за гроші з міського бюджету. Цього року на такі потреби виділили півтора мільйона гривень, розповів голова Камінь-Каширської громади Віктор Пась.
Посадовець додав, що у громаді проживає троє дітей із цим рідкісним захворюванням, і за попередні чотири роки з міського бюджету виділили 3,4 мільйона гривень на допомогу сім'ям.
Термінові новини читайте в Telegram та Viber Суспільне Луцьк. Також ми є у WhatsApp.
