У референтному центрі з питань рідкісних (орфанних) захворювань, що діє на базі Івано-Франківської обласної дитячої клінічної лікарні, зареєстрований 1021 пацієнт. З них 560 — діти. Найчастіше медики центру діагностують системний червоний вовчак.
Про це у коментарі Суспільному розповіла завідувачка референтного центру з питань рідкісних захворювань при дитячій лікарні Ольга Бобрикович.
З її слів, рідкісними чи орфанними називають захворювання, що діагностують в одного пацієнта на 2000 людей. В Україні зареєстровані 302 найменування таких хвороб.
"У центрі спостерігаємо 1021 пацієнта, 560 з них — діти. По області ця цифра є більшою. Наш центр відкритий на 28 орфанних захворювань, а в області є всі 302. Серед цих 28 діагнозів найбільше виявлено системного червоного вовчака. Це — ревматичне захворювання. Також поширені хвороби накопичення: фенілкетонуріяРідкісне спадкове генетичне захворювання, яке виникає через порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну, мукополісахаридозГрупа рідкісних генетичних захворювань, причиною яких є брак певних ферментів, що допомагають розщеплювати певні види жирів і вуглеводів на прості молекули, муковісцидозГенетично детерміноване захворювання, що виникає через дисфункцію екзокринних залоз і насамперед уражає систему органів дихання і травного тракту", — каже Ольга Бобрикович.
Вона додає: 80% орфанних хвороб зумовлені генетично. Перевірити новонароджених на 21 рідкісне захворювання можна неонатальним скринінгом. Така програма на Франківщині діє з 2022 року.
"Ми також працюємо над тим, щоб лікарі та педіатри вчасно скеровували в наш центр, аби можна було діагностувати. У світі 95% орфанних пацієнтів не мають взагалі на сьогодні лікування. Якщо йдеться про замісну ферментну терапію, то пацієнти з такими діагнозами отримують лікування. Попри те, що наш центр відкритий на базі дитячої лікарні, ми спостерігаємо і дорослих. Маємо договір з обласною клінічною лікарнею. Якщо існує лікування, є у світі препарати, то пацієнти отримують його", – розповіла Ольга Бобрикович.
Підписуйтеся на новини Суспільне Івано-Франківськ у Facebook, Telegram, Viber, WhatsApp, Instagram, TikTok та YouTube
