"Життя коротке. Цінуємо кожну мить разом", – мама синів, які мають хворобу Дюшена

"Життя коротке. Цінуємо кожну мить разом", – мама синів, які мають хворобу Дюшена

"Життя коротке. Цінуємо кожну мить разом", – мама синів, які мають хворобу Дюшена

Кропивничанка Надія Єфремова – мати двох синів, які мають хворобу Дюшена. В інтерв'ю для Суспільного жінка розповіла, як дізналась про хворобу синів, про їх виховання та як підтримують один одного.

Міодистрофія Дюшена – генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися. Хворіють переважно чоловіки. Тривалість життя хворих до 21 року. 7 вересня — Всесвітній день поширення інформації про м'язову дистрофію Дюшена.

Надія Єфремова виховує 17-річного Миколу Ігнатьєва та 8-річного Михайла Єфремова. Нині хлопці навчаються дистанційно, щоб зменшити ризик захворіти на коронавірус.

Старший – в 11-му класі. Любить техніку. З будь-якої проблеми з телефоном чи комп'ютером родина звертається до сина, і той допомагає. Нині хлопець не встає з ліжка, а два роки тому любив випалювати картини із дерева. "В цьому віці йому важко ходити. І це не тільки ноги. Слабкість у м'язах рук, системі дихання", – розповіла мама.

Михайло вчиться в третьому класі. Дуже любив математику, але на індивідуальному навчанні вона стала даватися складніше. Любить грати в комп'ютерні ігри зі своїми друзями. Він знайшов їх в містах України, Франції та інших країнах у соціальних мережах. Минулого літа мріяв навчитися кататися на велосипеді. "Мені було дуже важко пояснити, що йому не треба велосипед, він не зможе на ньому їздити".

Як прогресує хвороба

Надія Єфремова згадує, як вперше дізналась про діагноз старшого сина. У дитячому садку вихователі помітили, що хлопчик часто падає. Потому це стала помічати й мама. "Він просто падав на рівному місці. Повела його до лікарки. Вона його оглянула, відкрила книгу, щось почитала, а тоді глянула на мене і сказала: "У мене є здогадка, що це може бути одна хвороба. Але я вам так бажаю, щоб це була не вона". Спочатку я не придала цим словам великого значення".

Далі Миколу обстежували в обласній лікарні та в лікарні у Києві. У чотири роки йому поставили діагноз – хвороба Дюшена. "Лікарі не казали нічого втішного. Тоді я залізла в інтернет і почала читати. Діти з такою хворобою не живуть довго. Це був шок та відчай. Рік я була в розпачі, ледве стримувала сльози при дитині".

До 12-ти років хлопець був активний та рухався сам. Жінка каже, сподівалась, що хвороба не буде прогресувати. "Але потім він став слабшати. Дуже повільно ходив, руками підтягував себе, щоб піднятися по сходах. А коли зламав ногу, це пришвидшило хворобу. Зараз він прикутий до ліжка. Це дуже морально важко дитині, яка багато спілкувалася, пізнавала світ, рухалась".

Мама та молодший брат допомагають хлопцю прийняти ванну, вдягтися чи прогулятися на вулиці. "Йому потрібна допомога, щоб сісти чи повернутися. Навіть шкарпетки вдягти –він сам це не може зробити. Але Микола спокійно переносить складнощі. Бувають і періоди відчаю, але тимчасові. Він дуже сильна духом людина. Дуже цікаво мислить. Молодь в його віці більш легковажна, бо не цінує свого життя. Він же цінує кожну мить".

"Мені було важко пояснити, що йому не потрібен велосипед", – мама синів, які мають хворобу ДюшенаНадія Єфремова

Коли народився Михайло, хлопчика вирішила одразу перевірити на цю хворобу. "Я дуже сподівалася, що його це мине. Але діагноз підтвердився. Він про це не знає, та не зовсім все розуміє. Михайло ще такий безтурботний, але вже починає питати. Цього літа він почував себе краще. Але ця хвороба дуже підступна. Ніколи не знаєш, коли вона почне прогресувати і що може дати поштовх".

Лікування

Два-три рази на тиждень Надія Єфремова возить дітей в реабілітаційний центр. Там діти займаються з психологом та роблять фізичні вправи.

Кожного дня хлопці мають пити гормональні таблетки. Одна доза в день в один і той же час. Такі таблетки викликають побічні ефекти: вимивають кальцій, викликають розлади травлення, погіршують зір, розповіла Надія Єфремова. "Є й інший препарат. Він має менше побічних ефектів, але не зареєстрований у нас в Україні. Батьки його везуть з-за кордону десь. Але я цього не роблю. Уявіть, що буде, коли препарат закінчиться, а я не зможу дістати його ще? Якщо різко припинити, це – кома або смерть".

На ліки і харчування в місяць витрачає від трьох до чотирьох тисяч гривень. Каже, допомагають громадські організації та благодійні фонди.

"Підтримка – це важливо"

Надія Єфремова згадує, коли дізналась про діагноз Миколи, не було з ким поговорити та порадитись. Кілька років назад знайшла групу батьків, діти яких мають хворобу Дюшена. "У групі ми розмовляємо, радимось, ділимось переживаннями. І це дає підтримку. Важко те, що у нас в країні ця хвороба рідкісна. У лікарів немає досвіду. Є декілька лікарів, що знаються, але ж не у нас у місті".

Каже, підтримка – це важливо. "Я живу сьогоднішнім днем. У мене дуже гарні хлопці, вони розумні, вони – моя радість. Навіщо витрачати життя на якісь сльози та щось негативне? Так, життя коротке, але ніхто не знає скільки буде жити. Ми один одного підтримуємо, це важливо".

Проблеми

Хвороба Дюшена – це захворювання, яке передається матір'ю, сказав лікар-невролог Орест Семеряк. "У більшості випадків передається хлопцям. Хвороба є проблематична тим, що не виробляється власний білок дистрофін, який входить до структури клітини. У сучасному світі люди з цією хворобою можуть жити довго та якісніше. Використовують профілактичне лікування, ортопедичну підтримку, реабілітацію. Ці люди корисні для суспільства, адже їх розумові здібності не слабшають".

Каже, у гормонотерапії використовують два препарати "Преднізолон" та "Дефлазакорт". Другий не зареєстрований в Україні. "У нас не те, що немає державної підтримки та фінансування, а й навіть не зареєстрований препарат, який має менше побічних ефектів. Як мінімум потрібна підтримка в реєстрації цього препарату, бо багато батьків купують його за кордоном. Я вже не говорю, що існує лікування конкретних мутацій".

Категорії
ПолітикаЕкономікаКультураСвітСпортВідеоПодіїТоп дняПриродаРегіониСтильДітиНаукаТехнологіїУрбаністикаЇжаДомашні твариниЛюди