Перейти до основного змісту

У Львові прооперували підлітка з Рівненщини з рідкісним генетичним синдромом

У центрі ‒ пацієнт Ярослав. Facebook/Міжрегіональний центр лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння

Львівські медики за допомогою колеги зі США Девіда Лоу прооперували 14-річного Ярослава з Рівненської області. У хлопця відразу після народження діагностували синдром Вільямса-Бойрена, який трапляється в 1 з 20 000 дітей. Таких пацієнтів медики називають "ельфами" через особливість будови обличчя.

Про це повідомили на Facebook-сторінці Міжрегіонального центру лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння.

У Ярослава в дитинстві діагностували синдром Вільямса-Бойрена. Це рідкісне генетичне захворювання, зумовлене мутацією в 7 хромосомі, у ділянці гена, який кодує синтез еластину — білка, який відповідає за міцність і еластичність стінок судин.

"Синдром проявляється по-різному: діти мають особливу будову обличчя, яку в спеціальній літературі називають обличчям ельфа (широкий лоб, плоске перенісся з округлим носом, збільшений рот з піднятими вгору куточками, пухкі губи і повні щоки, блакитний колір очей), вади серця, порушення роботи деяких ділянок мозку і проблеми із зором", — йдеться у повідомленні.

За словами медиків, у Ярослава вада серця не потребувала хірургічної корекції. Ваду зору скоригували, хлопець носить окуляри. Залишалася проблема з губами великого розміру. Через це підлітку було складно дихати, крім того, на нього надмірно звертали увагу.

Допомогти Ярославу наважилися фахівці Міжрегіонального центру лікування дітей з розщілинами губи і піднебіння львівського "Охматдиту". Операцію виконали за підтримки фахівця з вроджених вад обличчя зі США Девіда Лоу. Хірурги зменшили Ярославу розмір губ, а анестезіологи змогли безпечно провести наркоз попри особливості серцево-судинної системи. За 3 години після операції хлопець уже пішов у ігрову кімнату до інших дітей.

У Ярослава вже минув післяопераційний набряк, губи набули звичайного розміру і більше не створюють дискомфорту.

Топ дня

Вибір редакції