Хвороба Альцгеймера у 15-20% залежить від одного гена і може діагностуватися заздалегідь — дослідження

Сканування мозку при хворобі Альцгеймера за програмою Medicare, США, 2018 рік. AP/Matt York

Люди з двома копіями варіанту гена APOE4 майже напевно захворіють на хворобу Альцгеймера. Таким пацієнтам можна діагностувати хворобу за роки до появи перших симптомів, хоча лікування проти неї досі нема.

Про це йдеться в дослідженні, опублікованому в журналі Nature Medicine.

Науці давно відомо, що успадкування однієї копії варіанту гена APOE4 підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера, і що люди з двома копіями, успадкованими від кожного з батьків, мають ще більший ризик захворіти.

Зараз більшість випадків хвороби Альцгеймера не має чітко встановленої причини. Нове позначення, запропоноване в дослідженні, може посприяти розробці методів лікування, включно з генною терапією, і вплинути на дизайн клінічних випробувань.

Що виявили дослідники

Нещодавно група вчених на чолі з іспанським науковцем Хуаном Фортеа проаналізувала дані понад 500 людей, які мали ген APOE4. Це значно більша вибірка, ніж була в попередніх дослідженнях.

Дослідники виявили, що майже у всіх цих пацієнтів розвинулася біологічна патологія хвороби Альцгеймера. Автори статті кажуть, що дві копії APOE4 тепер слід вважати причиною хвороби Альцгеймера, а не просто фактором ризику.

Дослідження показало, що у пацієнтів також розвинулася патологія Альцгеймера відносно в молодому віці. До 55 років понад 95% людей з двома копіями APOE4 мали біологічні маркери, пов’язані з хворобою. До 65 років майже всі мали порушений рівень білка амілоїд, який утворює бляшки в мозку — характерну ознаку хвороби Альцгеймера. І у багатьох почали розвиватися симптоми когнітивного зниження у віці 65 років, молодше, ніж у більшості людей без варіанту APOE4.

"Найважливішим є те, що у цих людей симптоми часто виявляються на 10 років раніше, ніж у людей з іншими причинами хвороби Альцгеймера", — сказала неврологиня Рейза Сперлінг з Массачусетського університету в Бостоні, співавторка дослідження.

Скількох людей з генетичною причиною Альцгеймера можна виявити

Вчені пропонують новий спосіб розуміння генетики хвороби Альцгеймера. Згідно з ним, до 1/5 частини пацієнтів будуть вважатися такими, що мають генетично обумовлену форму хвороби.

Тепер лише в США сотні тисяч людей, якщо захочуть, зможуть діагностувати хворобу Альцгеймера ще до того, як розвинуться якісь симптоми погіршення когнітивних здібностей. Хоча наразі не існує лікування для людей на цій стадії.

За словами медекспертів, нова класифікація зробить цей тип хвороби Альцгеймера одним із найпоширеніших генетичних захворювань у світі.

Люди з двома копіями APOE4 становлять 2-3% від загального населення Землі, але, за оцінками експертів, вони водночас становлять 15-20% від усіх людей з хворобою Альцгеймера. Люди з однією копією складають приблизно від 15 до 25 відсотків загального населення та близько 50 відсотків пацієнтів із деменцією Альцгеймера.