В Україні офіційно зареєстровано майже 400 орфанних, тобто рідкісних захворювань. Зокрема, на муковісцидоз у Запорізькій області хворіє 29 дітей та 27 дорослих. Недуга вражає легені, потові залози та травну систему. У Міжнародний день орфанних хвороб, що у світі відзначають 29 лютого, журналісти суспільного розкажуть історію дівчинки, яка 12 років бореться за життя.
Аби зробити усі ранкові процедури, Аліса зазвичай прокидається о 6-ій ранку. Інгаляції та спеціальна легенева гімнастика - так починається день 12-ти річної дівчинки із діагнозом муковісцидоз. Мати школярки Наталя Онуфрієва дізналася про діагноз дочки, коли тій було 2,5 місяці.
«Дитина народилася здорова - 4 кг 200 г. За два тижні після пологів почалися перші симптоми: не набирала вагу, постійний голод тому, що їжа зовсім не засвоювалась. Після виявили бронхіт, а згодом пневмонія. Це неможливо передбачити. Лише якщо у вашій родині хтось хворів на муковісцидоз. У нас таких не було», - каже мати дівчинки із муковісцидозом Наталя Онуфрієва.
Мати дівчинки каже - був період, коли лікарня для родини стала постійним місцем перебування. Наразі ситуація стабілізувалась. Проте, аби підтримувати життя Аліси, родина щомісяця витрачає від 7 до 10 тисяч гривень.
«Лікарських засобів завжди не вистачає. На 90-100% держава забезпечую лише двома препаратами. Всі інші ліки за свій рахунок. А це дорого. І часто буває батьки просто не можуть собі цього дозволити» - розповіла керівниця програми допомоги дітям хворим на муковісцидоз Ольга Вовк-Собіна.
«Це і ферменти , спеціальні вітаміни жиророзчинні і гепатопротектори і ліки аби не застоювалась жовч та ліки для інгаляцій. Державна програма забезпечує двома необхідними препаратами. І все. Все інше купуємо самі. Допомагають родичі та волонтери. Ось як Ольга», - розповіла мати дівчинки із муковісцидозом Наталя Онуфрієва.
Окрім муковісцидозу лікарі діагностували у Аліси ще одне рідкісне захворювання «ЮРА».
«ЮРА» - ювенільний ревматоїдний артрит. Це захворювання дає ускладнення на зір і на колінні суглоби. Бувають такі періоди, коли у Альки «сідає» зір. І найважче, коли в неї набрякають суглоби», – пояснила керівниця програми допомоги дітям хворим на муковісцидоз Ольга Вовк-Собіна.
Попри спектр важких захворювань, 12 – річна школярка захоплюється спортом. Хвороба не завадила дівчині здійснити і ще одну мрію – піти у похід до Карпат. Разом із Олею вони тиждень жили у наметах та ходили у гори.
«Я почала займатися спортом із 6 років. Це були стрибки у воду. Спочатку я боялася бо була такою маленькою. Проте потім я вже робила сальто з 10 метрів. Мені заборонили займатися стрибками, бо сильне навантаження на легені. І я захопилась цирковою гімнастикою. На стрічках робила різні фігури. Наразі я займаюсь плаванням», - розповіла дівчинка із муковісцидозом Аліса Онуфрієва.
Аби призначити Алісі коректне лікування, потрібно їхати до Німеччини – каже Ольга Вовк-Собіна:
«Алісі катастрофічно не вистачає обсягів ліків. Не вистачає спеціалістів, які коректно призначать лікування. Бо у дівчинки дві хвороби. І препарати, що потрібні для лікування муковісцидозу протипоказані для лікування «ЮРА». Дуже у дитини страждає печінка»
Від ускладнень хвороби, в середньому, в Україні діти не доживають до повноліття - каже Ольга Вовк-Собіна. Тоді як у Європі середня тривалість життя хворих на муковісцидоз 45-50 років. Попри статистику смертності, Ольга розповідає - у Запоріжжі є люди, які живуть із цією недугою 30 років. Деякі навіть мають власних дітей.
