28-річний Володимир, підопічний "Дому гідності", який розташований поблизу Житомира, має рідкісне генетичне захворювання — фенілкетонурію. За словами співзасновниці закладу Кім Джонсон, попри лікування та дієту, хвороба прогресує і допомагати чоловікові стає все складніше, а відтак асистенти шукають можливостей підтримати Володимира.
Засновниця "Дому гідності" розповіла, що Володимир — один із семи чоловіків із інвалідністю, які наразі проживають у цьому соціальному закладі. У нього рідкісна орфаннаОрфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2 тисячі населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років. хвороба: його організм не здатний метаболізувати фенілаланін (амінокислота), який через це накопичується в крові. Це порушує роботу мозку та нервової системи.
"Володимир потребує особливої низькобілкової дієти та як харчування вживає спеціальні суміші. Коли ми тільки починали його лікувати за допомогою дієти, то ми бачили певні позитивні зміни. Проте його не лікували раніше. А починати лікування у 28 років — це трохи запізно. Його мозок вже має ураження, які лікуванню не підлягають. Ми тісно працюємо з лікарем-генетиком, неврологом, але навіть вони зараз не знають, що робити. Кажуть, його нервова система поволі деградує. І ми вже це бачимо. Хлопцю стає гірше. І ніхто не знає, як йому допомагати. Це дуже сумно", — сказала Кім Джонсон.
У "Домі гідності" Володимир постійно перебуває під наглядом асистентів та психологів. Зі слів Крістіани Мартін, клінічної психологині, чоловік їсть спеціальну дієтичну їжу, до розроблення меню якою вона дотична сама. А також проводить із ним заняття. Фахівчиня розповіла, що знає, що потрібно їсти таким людям, як Володимир. Адже близькі їй люди, які живуть у США, теж хворіють на цю хворобу.
"Ми розробили для Володимира правильну дієту, якої він потребує як на свій стан, і спостерігаємо, які зміни із ним стаються після цього. У моїй родині також є люди із таким генетичним захворюванням, а відтак, коли я підростала, то бачила, як можна допомагати хворій на цю недугу людині. Мої кузени із цією хворобою живуть повноцінним життям, навчаються у коледжах, будують кар’єру. Бачити, що деякі люди не мають можливості лікуватися із дитинства, складно, і тому я щаслива дати нашому Володі шанс на краще життя", — сказала Крістіана Мартін.
Психологиня додала, що після того, як Володимир почав харчуватися за спеціальною дієтою, всі помітили, що його самопочуття покращилося.
"Він справді відкрився, розуміє нас. Більше почав довіряти. Став більш зацікавленим до життя. Він дивиться в очі, реагує, коли з ним розмовляють. Видно, що він щасливий бачити людей, яких упізнає. Зараз у нього спокійне життя. Він знає, що перебуває в безпеці, і для того, аби відчувати це, має все для цього потрібне. Його оточують люди, які цінують його таким, який він є. Він досі не говорить з нами словами, але при цьому висловлює власні емоції в певний інший спосіб", — розповіла Крістіана Мартін.
За словами іншої психологині Лесі Ватман, на тиждень Володимиру потрібно дві банки суміші із правильною формулою білка. Вартість однієї — майже 3,5 тисячі гривень
"Володимир харчується за спеціальним розкладом, де вказано, скільки грамів він може з'їсти суміші за один раз. Особливість його харчування в тому, що він не може споживати білок у чистому вигляді. Тому ці суміші для нього дуже важливі. І ми їх купуємо. Зараз ми працюємо над тим, щоб такі суміші можна було отримувати за рахунок держави. Але вирішення цього питання потребує тривалого часу", — сказала Леся Ватман.
У коментарі Суспільному заступниця директора Центру первинної медико-соціальної допомоги міської ради Галина Перчик розповіла, що на території Житомирської громади на обліку із діагнозом фенілкетонурія перебувають 35 людей.
"З-поміж них половина, а саме 17 — це діти до 18 років. 15 із них отримують лікувальне харчування за рахунок грошей місцевого бюджету. Два пацієнти, а це діти віком до 3 років отримують спеціальне дієтичне харчування за рахунок держави в обласному перинатальному центрі. 18 пацієнтів дорослого віку, старших за 18 років, — за гроші бюджетів місцевого рівня. Загалом на потреби цих пацієнтів нашої громади, а саме на закупівлю 100-відсоткової потреби у харчуванні, у рік спрямовують майже 15 мільйонів гривень", — розповіла Галина Перчик.
Зі слів лікарки, Володимир міг би теж безоплатно отримувати таке дієтичне харчування. Для цього йому потрібно спершу зареєструватися у тій чи іншій громаді та пройти консультацію у лікаря-генетика.
"Якщо Володимир не зареєстрований у Житомирській громаді, то, на жаль, він не може отримати спеціальне харчування у нас. Його потрібно скоординувати до лікаря-генетика, який би його оглянув, надав рекомендації щодо обстеження, додаткових консультацій інших спеціалістів, аби вони визначили саме його потребу у лікуванні. А далі, в залежності від того, де він зареєстрований, потрібно подавати документи до того місцевого органу виконавчої влади", — сказала Галина Перчик.
Лікарка-генетикиня Лариса Попович розповіла, що причиною захворювання на фенілкетонурію є передача батьками дитині пошкодженого гену.
"Причиною виникнення хвороби є відсутність ферменту, який розщеплює спеціальну амінокислоту. При її накопиченні розвивається розумова відсталість. Якщо таких пацієнтів не лікувати з перших годин життя, то в них формується розумова відсталість. Володимира я добре знаю, бо він у нас обслуговується, отримує розрахунки лікувального харчування. На жаль, забезпечення спеціальним харчуванням для таких пацієнтів здійснюють благодійні фонди. Проте вони не спроможні постійно та пожиттєво надавати такі суміші пацієнтам. Якщо не втрутяться органи місцевого самоврядування, то життя такого пацієнта може погіршитися. Володимир як пацієнт зареєстрований у Житомирському районі, і згідно з рішенням обласної ради, він має право на забезпечення спеціальним харчування за гроші місцевих бюджетів", — розповіла лікарка-генетикиня.
Раніше Суспільне розповідало, що 7 чоловіків із інвалідністю проживають у "Домі гідності", де разом із асистентами організовують власний побут, займаються іпотерапією та відзначають різні події. Спільну оселю для них у селі Іванівка поблизу Житомира заснували подружжя американців — Джед та Кім Джонсони.
Підписуйтеся, читайте, дивіться новини Житомирщини на наших платформах тут:
Telegram | Instagram | Viber | Facebook | YouTube | WhatsApp
