У Вінницькій обласній дитячій клінічній лікарні працює Школа орфанних захворювань. Такими називають рідкісні вроджені чи набуті хвороби. Більшість із них діагностують у ранньому віці.
Про завдання цієї Школи та наскільки актуальними є рання діагностика і лікування орфанних хвороб — в ефірі Українського радіо Вінниця розповіли лікарі-генетики вищої категорії: голова асоціації Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики у Вінницькій області Ірина Морозюк та доцентка кафедри педіатрії №2 Вінницького національного університету ім. М.І. Пирогова, лікар-педіатр вищої категорії Наталя Сінчук.
Що таке орфанні захворювання
"Орфанні захворювання – це вроджені та набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко. Їх частота складає рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення. І це складні захворювання, важкі захворювання, які вражають багато систем та організму, майже всього організму, і призводять швидко до можливої декомпенсації пацієнта і важкого стану. Вони виражено знижують якість життя такого хворого і можуть навіть впливати на тривалість життя пацієнта, скорочуючи його", — розповіла Ірина Морозюк.
За її словами, близько 80% орфанних захворювань в своїй природі мають генну причину. Це мутація, яка може виникнути вперше в даній родині, тобто мутація de novo, або така, яка передається з покоління в покоління. І деякі члени родини можуть навіть і не знати про те, що вони є її носіями і що може народитися хвора дитина.
Як відкрилася Школа орфанних захворювань
У 2014 році вперше в Україні отримали перелік рідкісних захворювань. Це мало юридичну основу, адже такий перелік надало Міністерство охорони здоров'я, розповіла Наталя Сінчук.
"І пацієнти з цими захворюваннями, і лікарі розправили плечі, що вже знають про ці хвороби. А далі — хто буде ними займатися, куди їм звертатися, бо це вкрай рідкісні захворювання. Іноді один пацієнт потребує одночасно огляду багатьох спеціалістів. І до постановки діагнозу зазвичай проходять роки", — сказала Наталя Сінчук.
З її слів, кафедра педіатрії №2 ВНМУ, де викладається медична генетика, почала опікуватися цією проблемою. Й у 2018 році вченою радою медуніверситету був складений Центр орфанних захворювань, де консультували пацієнтів і супроводжували їх в різних відділеннях лікарні.
Нині система охорони здоров'я дещо змінилася, розповіла лікарка. Сьогодні всіх пацієнтів вводять у певну систему, адже вони мають отримувати лікування від держави. Це проводиться на базі обласної дитячої лікарні.
"І от всі разом, вся наша спільнота, ми прийшли до того, що потрібна така Школа орфанних захворювань. Для кого вона потрібна? Для лікарів, для молодих лікарів, для лікарів різних спеціальностей, де ми проводимо ті чи інші заняття, розказуємо про ці захворювання по темах, що і як, які є методи діагностики на сьогоднішній день. Якщо вони лікуються, ці хвороби, вони також лікуються на наших ліжках в обласній дитячій клінічній лікарні", — розповіла Наталя Сінчук.
Відкрили школу 30 квітня 2025. Якщо перше завдання її — вчити лікарів, то друге — поставити діагноз: якими саме методами та куди скерувати пацієнта для генетичних аналізів, розповіла лікарка.
"Треба подивитися, чи може сім'я потягнути такий аналіз, чи ми можемо його зробити безкоштовно. І от при відкритті Школи орфанних закворювань ми заключили такий меморандум з одною з фірм України, які нам будуть безкоштовно робити певні ферментативні ДНК-аналізи в дуже гарній лабораторії в Відні. І це буде для наших пацієнтів безкоштовно, і цим може скористатися будь-який лікар. Далі ми проводимо заняття з пацієнтами", — сказала Сінчук.
Статистика захворювань на Вінниччині
"Європейський комітет нараховує близько восьми тисяч таких нозологічних одиниць, а в Україні зареєстровано міжнародній класифікації хвороб – це 275 нозологій. Сюди включені захворювання з усіх систем організму. Там немає, що тільки генетичні захворювання, там і враження ендокринної системи, там і центральної нервової системи, і синдроми рідкісні. Тобто величезний перелік патологій, який в нас в Україні представлений. В Центрі планування сім'ї, я можу сказати, що по області у нас є 74 пацієнти з фенілкетонурієюФенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга) — це вроджена патологія обміну речовин, що призводить до порушення реакцій перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин.. Це повністю і маленькі діти, і дорослі пацієнти", — розповіла Ірина Морозюк.
26 пацієнтів на Вінниччині з муковісцидозомАутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози.. Є ті, що перебувають на диспансерному обліку з хворобами накопичення (хвороби Гоше Рідкісне спадкове захворювання, яке викликане генетичними мутаціями та успадковується за аутосомно-рецесивним типом., ФабріРідкісне спадкове Х-зчеплене захворювання, що характеризується дефіцитом ферменту лізосомальної α-галактозидази.).
"Дорослі пацієнти проводять лікування на базі лікарні ім. Пирогова, тому що дитяча обласна їх проводить до 18 років, виводить в люди, а потім відпускає на вільне життя. У нас є пацієнти, які продовжують життя, незважаючи на те, що в них таке важке захворювання", — сказала Морозюк.
За її словами, в Україні лідирує така патологія, як синдром Елерса-Данлоса. Це порушення обміну амінокислот, мітохондріальна дисфункція, мітохондропатії, дисплазія сполучної тканини.
"Це ті стани, які на сьогоднішній день серед орфанних захворювань лідирують. Але перелік такої патології в пацієнтів, які стоять на обліку, він досить різноманітний. Це і бульозний епідермоліс у нас є, і хорея Гентінгтона, і синдром Лебера, і фенілкетонурія, якою ми займаємося і ведемо діток від нуля років до дорослого віку".
У кожного лікаря є своя картотека таких пацієнтів, за ними ведеться диспансерне спостереження.
За словами Наталі Сінчук, нині проводять розширений неонатальний скринінг на 21 хворобу. До цього робили 4 хвороби (фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз.
"У всіх на слуху є таке захворювання СМА: спінальна м'язова атрофія. Сьогодні при певних формах ми можемо виявити ще до клінічних ознак. І діти починають отримувати від держави лікування, яке зупиняє розвиток цієї хвороби. А навіть коли вона розвивається, то вона не така важка, не така смертельна, як вона буває. Так само і муковісцидоз", — сказала Наталя Сінчук.
27 пацієнтів з муковісцидозом всі внесені в європейський реєстр. Держава для них закуповує певні препарати. Крім того, на сьогоднішній день всі пацієнти з 6 років мають терапію цим препаратом.
"Нам допомагають наші закордонні колеги. От коли пацієнти виїжджали за кордон, їм не можна було зупиняти ферментозамісну терапію, тобто пацієнт отримував той фермент, як при цукровому діабеті, того, чого не хватає в організмі. Це іноді на рік коштує мільйон доларів для пацієнта, і вони отримують це від держави. Ми шукали наших колег за кордоном, і вони там протягом трьох місяців безкоштовно отримували препарати, поки вирішувалися бюрократичні проблеми".
Медико-генетичне консультування сім'ї та профілактика
Запорука профілактики – це постановка точного діагнозу, сказала Ірина Морозюк. Коли підтверджується діагноз орфанного захворювання або будь-якого генетичного захворювання, найкраще, щоб це було зроблено шляхом ДНК-діагностики, аби була виявлена та мутація, яка спричинила дане захворювання.
"Далі ми обстежуємо батьків, чи є вони носіями даної мутації, тому що ця мутація може мати прихований носій. І коли ми зустрічаємо споріднену душу, тягнемося один до одного, і в нас ці мутації співпадають, тоді виникає шанс народити хвору дитину. Невеликий шанс, але все ж таки він є — 25%", — сказала Ірина Морозюк.
З її слів, якщо батьки не є носіями даного захворювання, то це означає, що мутація під час вагітності виникла внаслідок якогось спонтанного чинника.
"Це може бути все, що завгодно, навіть і стрес через війну, він викликає в нас оксидативні зміни, які руйнують, вибивають нашу ДНК. Тому ризик для наступної вагітності в даної сім'ї буде загальнопопуляційний, такий, як для звичайної сім'ї. Але якщо мутація виявлена у батьків, то, звичайно, тоді вже методи планування вагітності можуть розширюватися трошки інші, — сказала Ірина Морозюк.
— Ми можемо вже пропонувати їм такий метод, який є найбільш надійним для отримання результату гарного. Це екстракорпоральне запліднення, з проведенням доімплантаційного обстеження ембріонів на відповідне захворювання і пересадка лише здорових ембріонів без даної мутації. Ось такий шлях профілактики. Він нелегкий, дороговартісний і складний".
Підписуйтеся на новини Суспільне Вінниця у Facebook, Telegram, Viber, Instagram, YouTube та Whatsapp