24 червня 2023 року в Івано-Франківську громадська організація "Українське об'єднання хворих на фенілкетонурію "Особливі діти" підписала меморандум з Центром орфанних захворювань обласної дитячої клінічної лікарні. Зараз у ньому формують мультидисциплінарну команду, яка надаватиме для дітей з фенілкетонурією рекомендації з дієтотерапії, вестиме спостереження за ними, а також консультуватиме батьків щодо планування майбутніх вагітностей, розповіла Суспільному керівниця центру Ольга Бобрикович.
"Референтний центр орфанних захворювань, створений на базі обласної дитячої клінічної лікарні, охоплює всі рідкісні захворювання, і діти з фенілкетонурією також можуть до нас звертатися", — каже Ольга Бобрикович.
Людмила Білейчук — мама Сашка, який хворіє на фенілкетонурію. Жінка каже: це генетичне вроджене захворювання її синові діагностували після проведеного неонатального скринінгу в пологовому будинку. Відтоді підхід до харчування у її сім'ї змінився.
"Вже дев'ять років щоранку абсолютно окремо своїй дитині готую все — сніданок, обід, вечерю. Він харчується чотири рази на день, щоразу новими продуктами. Є окремий стіл для нас всіх, а є спеціальний дієтичний стіл для дітей, людей із фенілкетонурією. Гарне смачне печиво та цукерочки, але вони зроблені зі спеціальної малобілкової муки, яка не містить фенілаланіну або в ній мало його", — розповідає Людмила Білейчук.
Зі слів експертки з медичної генетики департаменту охорони здоров'я обласної військової адміністрації Ольги Фединської, молочна продукція, м’ясо, риба, крупи — більшість цих продуктів із традиційного раціону протипоказані для дітей з фенілкетонурією. Медикиня пояснює: спеціальна дієта, що передбачає мінімізацію фенілаланіну, є головною панацеєю для повноцінного розвитку дітей із рідкісним діагнозом.
"Дитина отримує велику кількість фенілаланіну — він накопичується в організмі, перетворюється на токсичні продукти й впливає на організм, що росте. Найгірше, що це впливає на центральну нервову систему і головний мозок. Діти починають відставати в розвитку, не тримають голову, не сидять. Також у них можуть бути дерматити на шкірі від токсичної дії, екзематозні висипання і може доходити аж до судом", — пояснює Ольга Фединська.
За словами лікарки-генетикині вищої категорії Надії Фоменко, яка 37 років займається вивченням генетичних захворювань, в Івано-Франківській області щороку із діагнозом фенілкетонурія народжується одна-дві дитини.
"Наразі у нас таких 29 дітей. Звичайно, що вони дорослішають і дорослих пацієнтів у нас 26", — каже Надія Фоменко.
Володимир Тутук — батько хлопця з рідкісним генетичним захворюванням, а також керівник громадської організації "Українське об'єднання хворих на фенілкетонурію "Особливі діти".
"У цьому центрі будуть надавати послуги усім хворим на фенілкетонурію і не тільки. У ньому лікуватимуть дітей та дорослих", — говорить Володимир Тутук.
Підписуйтеся на новини Суспільне Івано-Франківськ у Facebook, Telegram, Viber, Instagram та YouTube
Станьте частиною Суспільного: повідомляйте про важливі події з життя вашого міста чи селища. Надсилайте свої фото, відео та новини й ми опублікуємо їх на діджитал-платформах Суспільного. Пишіть нам на пошту: [email protected]. Користувачі акаунтів Google можуть заповнити форму тут. Ваші історії важливі для нас!
