Чи допомагає рання діагностика при орфанних захворюваннях ‒ пояснює експертка з Миколаєва

Чи допомагає рання діагностика при орфанних захворюваннях ‒ пояснює експертка з Миколаєва

Марафон
Чи допомагає рання діагностика при орфанних захворюваннях ‒ пояснює експертка з Миколаєва Фото: Суспільне Миколаїв

Своєчасна діагностика та ранній скринінг дозволяє дітям з орфанними хворобами вирости фактично здоровими, вести активний спосіб життя. Але, окрім раннього виявлення, мають бути ще програми, які дозволять своєчасно лікуватися, адже майже жодна родина не може забезпечити своїй дитині таке лікування.

Про це в ефірі програми "Сьогодні. Головне" розповіла головна експертка з медичної генетики комунального некомерційного підприємства "Миколаївська обласна дитяча клінічна лікарня" Ірина Зінкіна.

За словами Ірини Зінкіної, станом на серпень 2021 року, в Україні роблять скринінг новонароджених по чотирьох спадкових орфанних хворобах, які можна скорегувати ‒ це фенілкетонуріяФенілкетонурія — спадкова хвороба. Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така аномально висока кількість фенілаланіну перешкоджає розвитку мозку., муковісцидозМуковісцидоз — спадкове захворювання екзокринної залози. Воно уражає легені, потові залози та травну систему, спричинюючи хронічні респіраторні та травні проблеми., адреногенітальний синдромАдреногенітальний синдром — вроджена гіперплазія кори наднирників, патологічний стан, пов'язаний з надлишковим виділенням чоловічих статевих гормонів. У жінок з цією хворобою розвиваються порушення менструального циклу, з'являються ознаки оволосіння за чоловічим типом (виростає борода, вуса, волосся на тулубі), атрофуються молочні залози, зменшуються розміри яєчників та матки, може бути неплідність., вроджений гіпотиреозВроджений гіпотиреоз — захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитоподібної залози, яке існує при народженні. Несвоєчасне виявлення призводить до розвитку кретинізму.. Для цих хворих є програми лікування. Дітям із фенілкетонурією забезпечується спеціальне харчування, із гіпотиреозом – отримують замісну гормонотерапію тощо.

"Втім є ряд захворювань, які виявляються і мають лікування, але в нашій країні ці діти не можуть отримати терапію через відсутність програм", ‒ сказала Ірини Зінкіна.

З словами провідної фахівчині з дитячої неврології Миколаївської області Ольги Сергєєвої, станом на серпень, є два види лікування спинної м’язової атрофії. Один з них ‒ це препарат "Спінраза". Він вводиться дитині шість разів протягом першого року життя, потім пожиттєво – три рази на рік. Вартість однієї ін’єкції ‒ 125 тис. доларів.

З її слів, програми з лікування людей з орфанними захворюваннями мають забезпечуватися на державному рівні.

"Ось у нас є дитина із прогресуючою м’язовою дистрофією. Він підлягає лікуванню препаратом "Аталурен", що зареєстрований в Україні вже кілька років. Батьки регулярно зверталися і в Міністерство охорони здоров’я, і на місцевому рівні. У МОЗ сказали, що програми немає. А на місцевому рівні відповіли, що за ці гроші вони могли б пролікувати кілька десятків пацієнтів, а у цьому випадку лише призупинять розвиток хвороби. Батькам такої дитини зрозуміти такі відповіді складно, адже вони бачать, як їхня дитина згасає, втрачає рухові навички", ‒ розповіла Ольга Сергєєва.

Зі слів голови Комітету Верховної Ради з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайла Рудицького, до кінця 2021 року в Україні з’являться чотири лабораторії для діагностики орфанних захворювань на ранніх стадіях. На це виділили 300 млн грн.

Голова правління громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша розповіла, що в Україні немає реєстру пацієнтів з рідкісними хворобами. Згідно зі загальноєвропейською статистикою, кількість таких хворих дорівнює приблизно п’яти відсоткам від населення країни. В Україні ‒ це приблизно 2 млн людей. З них 465 дітей та 546 дорослих проживають на Миколаївщині.

Читайте також

"Життя – це більше, ніж хвороба" ‒ психологиня з Миколаєва про орфанні захворювання"

Читайте нас у Telegram, Viber та Instagram.

Категорії
ПолітикаЕкономікаКультураСвітСпортВідеоПодіїТоп дняПриродаРегіониСтильДітиНаукаТехнологіїУрбаністикаЇжаДомашні твариниЛюди